Četiri porodice iz Luksemburga osnovale su namensku neprofitnu organizaciju ALSR kako bi podigle glas svojih ćerki koje boluju od Rettovog sindroma i konačno podigle svest o ovoj bolesti u Velikom vojvodstvu.
Cilj ovog udruženja je da okupi roditelje bolesnih devojčica i da zastupa njihove interese pred državnim organima i unapredi istraživanja u cilju lečenja bolesti. Žele da dopru do porodica i stanu na kraj izolaciji.
Prema njihovim informacijama, u Velikom vojvodstvu ima oko desetoro dece sa ovom dijagnozom, ali je nesumnjivo mnogo više obolelih. Jer poslednjih decenija skrining nije bio sistematski i sasvim je moguće da mnoge odrasle žene sa mentalnim invaliditetom nisu testirane na Retta. Iz ovih razloga udruženje ALSR želi da ovaj sindrom učini poznatim.
Genetska terapija, od februara je testirana na grupi Rett pacijenata u Kanadi i velika je nada za sve obolele devojčice kao i njihove roditelje.
Planovi udruženja ALSR su i podrška roditeljima i deci sa Rettovim sindromom kao i podrška terapiji koja će, nadamo se, uskoro biti dostupna i pacijentima u Velikom vojvodstvu. Udruženje gaji velike nade da će ova bolest u bliskoj budoćnosti biti izlečiva.
Retov sindrom je bolest genetskog porekla definisana ozbiljnim i globalnim poremećajem razvoja centralnog nervnog sistema, koja pogađa jednu od 10.000 devojčica. Prouzrokuje višestruki invaliditet sa intelektualnim invaliditetom i motoričkom slabošću, često tešku.
Rettov sindrom se javlja u uzrastu od 7-18 meseci života. Klinička slika obuhvata stečenu mikrocefaliju, gubitak komunikacije i voljne funkcije šake, pojavu stereotipnih pokreta, različita autistična obeležja. Česte su i epizode hiperventilacije.
Stadijum razvoja poremećaja
- Rani stadijum stagnacije počinje između 6. i 18. meseca
- Stadijum brze destrukcije počinje na uzrastu između 1. i 3. godine života
- Pseudostacionarni stadijum počinje na uzrastu od kraja 2. do kraja 10. godine
- Stadijum kasne motorne deterioracije počinje posle 10. godine i traje godinama.
Lečenje : terapija lekovima, defektološki tretman kao i psihološko savetovanje i podrška porodici.
Udruženje ALSR nalazi se na adresi 121, route de Bascharage u Niederkorn-u, više informacija možete dobiti na telefone +352 27 93 87 65 ili +352 691 1971 00. Možete im pisati i na info@alsr.lu. Predsednik i potpredsednik udruženja ALSR su Jean-Francis i Almedina Adrović.
Svi ljudi dobre volje mogu pomoći ovom udruženju donacijom na linku OVDE ili na žiro račun broj: LU71 0030 6826 2368 0000.
